FCS靶向药瑞达普®落地北京和睦家，首个非公立医院正式可及

7月27日,中国北京 —— 今日,罕见病家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)的创新疗法瑞达普®(普乐司兰钠注射液)在北京和睦家医院落地,这也是全国首个实现瑞达普®可及的非公立医疗机构。

瑞达普®是全球首个且目前唯一的靶向APOC3 siRNA药物,同时也是国内目前唯一获批用于FCS的治疗药物,打破了长达百年治疗困局,为长期陷于反复急性胰腺炎发作困境的患者带来了精准干预的治疗选择。作为该疗法在全国非公立医疗机构的首次落地,也体现了我国多层次医疗服务体系在罕见病领域持续完善,充分展现非公立医疗机构在补齐罕见病诊疗资源、提升创新药可及性上的独特作用。北京和睦家医院此次率先将瑞达普®引入非公立医疗场景,为FCS患者拓宽了获取精准治疗的选择通道,让有需要的患者有机会更早、更便捷地触及这一全球首创*的靶向药物。

北京和睦家医院心脏中心主任、主任医师王德昭表示:“此次,FCS创新疗法落地标志着罕见病创新药物的可及场景进一步延伸,拓宽了患者获取前沿诊疗服务的路径。未来,我们也将继续推动建立FCS从早期识别到长期随访的全周期管理体系,推动FCS疾病管理向‘早干预、主动控’转变。在多元办医的格局下,为像FCS这样的罕见病规范化诊疗探索可行方向,助力切实提升患者的生存质量与就医获得感。”

急性胰腺炎反复发作、甘油三酯水平超出数十倍!FCS暗藏多重负担

FCS是一种罕见的遗传性疾病,目前已被Orphanet国际罕见病数据库收录。其发病机制主要由于脂蛋白脂酶的功能存在先天缺陷,王德昭主任解释道:“人体主要靠脂蛋白脂肪酶分解甘油三酯,FCS患者因先天缺陷,无法正常代谢甘油三酯,导致甘油三酯水平比正常人高出数十倍。大量乳糜微粒在血液中持续堆积,会让血液呈现乳白色浑浊的乳糜状态。大家在新闻里可能看过,有人抽出来的血是乳白色、像牛奶或者奶茶,我们叫它‘牛奶血’,这就是FCS。”

比起血液外观异常,更凶险的是FCS的并发症。“反复发作的急性胰腺炎是FCS患者主要的并发症,且风险特别高,约有84%-94%的FCS患者会发生急性胰腺炎,平均每年发作2.5次。

北京和睦家医院心脏中心主任、主任医师王德昭开出非公立医院首张处方

王德昭主任介绍:“FCS患者因急性胰腺炎反复发作往往需要频繁住院,严重情况可能需要进入ICU抢救。而且一旦发展到重症急性胰腺炎,患者的病死率高达50%。此外,患者需终身严格限制脂肪摄入,日常饮食、社交与工作均受到显著限制,疾病带来的生理与生活双重负担十分突出。”

而FCS带来的经济负担同样沉重,王德昭主任谈到:“重症急性胰腺炎患者平均每次治疗费用可达8.2万元,结合年均发作频次估算,患者每年治疗费用超过20万元,对患者的经济压力是巨大的。若叠加陪护、误工及异地就医等额外支出,疾病带来的整体经济影响会进一步加重。”

创新疗法打破百年困局,推动FCS诊疗全周期规范管理

面对如此沉重的疾病与经济双重负担,FCS的临床诊疗却曾长期深陷无有效治疗的百年困局。常规降脂药物对FCS患者基本无效,即便严格执行极端低脂饮食管理,仍难以阻断急性胰腺炎的反复发作。王德昭主任表示:“普乐司兰钠注射液的临床应用,填补了FCS治疗的空白。其3期临床研究数据显示,患者持续使用治疗10个月后,空腹甘油三酯水平可下降86%,急性胰腺炎的复发风险下降83%。同时该药物每年仅需4次给药,患者往返医院的负担大幅减轻,长期坚持治疗也更现实,也让早识别、早干预的疾病管理理念拥有了切实的落地支撑。”

从治疗手段的突破,到诊疗模式的升级,FCS规范化管理正在不断向前推进。王德昭主任最后表示:“对FCS而言,药物治疗是基础,系统化的全周期管理才是改善患者长期预后的关键。围绕FCS,北京和睦家医院搭建了一套覆盖‘诊前精准筛查—诊中个体化治疗—诊后长期随访’的FCS全流程管理体系。包括诊前针对高危人群完善相关检测,及早鉴别普通高甘油三酯血症与罕见遗传病;治疗阶段规范开展药物注射,并联合营养科制定饮食方案;随访阶段建立专属血脂档案,周期性监测指标、动态调整方案。同时,我们也配备24小时心血管急救绿色通道,为急性胰腺炎等重症发作筑牢救治底线。推动FCS的管理从‘被动应对急性发作’向‘主动干预、长期稳定’转变,让患者在规范治疗的支持下获得更可预期的健康状态。”